S:Andra Gershwitz ricorda di essere stata in un recinto da bambina, a guardare i campi che passavano e a vedere le sostanze chimiche cadere a terra nelle fattorie vicine nella penisola di Eyre, nel South Australia. “Solo se c’era mio padre, diceva.
Da quando gli è stato diagnosticato il morbo di Parkinson nel 2019, Gershwitz si è chiesto cosa avesse causato la malattia. Sebbene recenti ricerche suggeriscano che l’ambiente, la plastica e l’inquinamento non siano fattori determinanti, i ricercatori sono in gran parte inconsapevoli del motivo per cui ciò sta accadendo.
Il morbo di Parkinson è una condizione neurodegenerativa in cui le cellule nervose del cervello non producono abbastanza dopamina, che influisce sul movimento, portando a sintomi comuni come tremori, rigidità muscolare e movimento rallentato.
Gershwitz aveva 37 anni quando apparvero i primi sintomi. si ritrovò impalato mentre metteva le lenzuola su uno stendibiancheria, incapace di trattenere contemporaneamente gli spilli e il lenzuolo.
Coloro che sviluppano il Parkinson prima dei 50 anni, come Gershwitz, sono conosciuti come Parkinson ad esordio precoce.
Lo studio, condotto dal dottor Kishore Kumar del Translational Neurogenomics Group presso il Garvan Institute of Medical Research, analizzerà il DNA di 1.000 australiani che hanno la malattia di Parkinson a esordio precoce o una storia familiare di almeno due membri della famiglia affetti dalla malattia. .
“Fino al 14% dei pazienti affetti da Parkinson ha una mutazione genetica che causa la malattia di Parkinson, e la spinta a comprendere la genetica del Parkinson è una componente sempre più importante per comprendere la malattia”, afferma Kumar.
Per Gershwitz, i test genetici le hanno dato la consapevolezza che la malattia non era presente in nessuna delle sue linee familiari. È stato un “enorme sollievo” il fatto che non l’avrebbe trasmesso geneticamente ai suoi tre figli. Ma continua a chiederselo. “Se non l’ho preso geneticamente, perché l’ho preso?”
“Non sappiamo molto sul perché si verifica il Parkinson. Ci sono grandi lacune nelle nostre conoscenze e, comprendendo la genetica, speriamo di colmare queste lacune”, afferma Kumar.
Kumar ha ricevuto 3 milioni di dollari dal Future Medical Research Fund da 66 milioni di dollari del governo, che utilizzerà per reclutare e sequenziare i genomi di 1.000 pazienti australiani collegati all’Australian Parkinson’s Genetics Study (QIMR Berghofer) e allo studio internazionale Global Parkinson’s. programma genetico.
Attualmente, tutti i pazienti affetti da Parkinson sono trattati con dopamina, ma in futuro, se i test genetici verranno inclusi con l’anamnesi e l’esame di un neurologo, i pazienti potrebbero ricevere un trattamento mirato a qualsiasi anomalia genetica sottostante, afferma Kumar.
Il professor David Finkelstein, capo del laboratorio sulla malattia di Parkinson presso l’Istituto Flory di Neuroscienze e Psichiatria SaluteRicerche recenti mostrano che il tasso di aumento della malattia di Parkinson, che è raddoppiato dal 2005 e si prevede che raddoppierà entro il 2040, non è correlato alla genetica, all’ambiente, alla plastica e all’inquinamento.
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“Il Parkinson non è una malattia genetica, ma le informazioni provenienti dalle persone che vivono con la malattia possono aiutare le generazioni future e sviluppare trattamenti futuri”, afferma Finkelstein.
“Questa ricerca è importante perché può fare per le generazioni future.”
Finkelstein sottolinea inoltre che le persone con una predisposizione genetica al morbo di Parkinson Sergey Brin, cofondatore di Google rilevato non causa necessariamente la malattia.
La ricerca ha dimostrato che in alcune condizioni, solo una persona con una predisposizione genetica al morbo di Parkinson sviluppa la malattia, ha detto Finkelstein.
Il ministro della Sanità Mark Butler ha affermato che “il primo passo nella prevenzione e nel trattamento è la diagnosi, e la genomica promette diagnosi più precoci e certe per una serie di condizioni come il Parkinson”.
“Le persone coinvolte in questa ricerca riceveranno informazioni che li aiuteranno anche a diagnosticare meglio e a orientare il loro trattamento.”
