Nel Regno Unito, i test genetici che valutano il rischio di cancro o problemi cardiaci non riescono a identificare l’89% delle persone a rischio di malattie mortali, ha scoperto un nuovo studio.
I punteggi di rischio poligenico sono così inaffidabili che dicono erroneamente che una persona su 20 che li contrae svilupperà una malattia grave, anche se non la sviluppano.
Questa è la conclusione di un’analisi approfondita delle prestazioni dei punteggi di rischio poligenico, basati su test che costano ai consumatori centinaia di sterline.
I risultati arrivano in un numero crescente di aziende che offrono test di punteggio di rischio poligenico che pretendono di dire ai clienti quanto è probabile che contraggono una particolare malattia.
Tutto genetico promette che il loro test per il cancro Antegenes utilizza una tecnologia di valutazione del rischio poligenico ad alta tecnologia per valutare il rischio genetico di un individuo di sviluppare il cancro.
“Il test dirà ai clienti la loro stima personalizzata del rischio di sviluppare il cancro, testato nei prossimi 10 anni, rispetto ad altri nella loro fascia di età”, afferma il loro sito web.
Ma gli scienziati dell’University College di Londra (UCL), che hanno condotto la ricerca, avvertono che tali test sono così imperfetti che necessitano di essere regolamentati “per proteggere il pubblico da aspettative irrealistiche” di identificare correttamente il rischio di una particolare malattia.
Gli autori hanno concluso: “I punteggi di rischio poligenico hanno ottenuto risultati scarsi nello screening della popolazione, nella previsione del rischio individuale e nella stratificazione del rischio della popolazione.
“Le forti affermazioni sull’effetto dei punteggi di rischio poligenico sulla salute sembrano essere sproporzionate rispetto alla loro performance.”
I punteggi vengono utilizzati per valutare il rischio di una malattia analizzando se i geni rilevati in un esame del sangue aumentano le probabilità di contrarre la malattia.
Ad ogni gene che può contribuire allo sviluppo della malattia viene assegnata una percentuale di rischio. Le percentuali di rischio di tutti i geni presenti in un individuo che possono contribuire allo sviluppo di una particolare malattia vengono poi sommate per formare un “punteggio di rischio poligenico” totale.
Tuttavia, il cancro al seno ha sfidato i test. Possono fornire informazioni importanti se utilizzati insieme ai dettagli della storia medica di qualcuno, ad esempio, ha affermato l’organizzazione benefica.
“Questo studio dimostra che i test di valutazione del rischio poligenico da soli non sono in grado di prevedere con precisione il rischio di cancro al seno”, ha affermato la dott.ssa Kotrina Temsineit, responsabile della ricerca e comunicazione.
“Sappiamo che molti fattori diversi contribuiscono alla probabilità di sviluppare la malattia, tra cui la storia familiare e lo stile di vita. Cosi quando? Combinato con altri metodi per valutare il rischio di cancro al seno, questo tipo di test può aggiungere informazioni importanti e portare a risultati più affidabili.”
Gli autori, guidati dal professor Arun Hingorani dell’Istituto di scienze cardiovascolari dell’UCL, hanno esaminato 926 punteggi di rischio poligenico per 310 malattie. Hanno ottenuto i dettagli dal Polygenic Score Catalog, un database ad accesso aperto.
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In una scoperta molto critica, hanno scoperto che in media solo l’11% di coloro che hanno sviluppato la malattia sono stati rilevati dai test, incluso un tasso di “falsi positivi” del 5%. Gli autori hanno scoperto che i punteggi di rischio identificavano solo il 10% delle persone che avevano sviluppato il cancro al seno e il 12% delle persone che avevano sviluppato una malattia coronarica, e erroneamente dicevano al 5% delle persone che avrebbero sviluppato la malattia quando alla fine non l’hanno fatto.
I test non sono affidabili come, ad esempio, lo screening del cancro, dicono. “Sono state fatte forti affermazioni sul potenziale della valutazione del rischio poligenico in medicina, ma il nostro studio dimostra che ciò non è giustificato.
“Abbiamo scoperto che, se seguiti secondo gli stessi criteri di altri test in medicina, i punteggi di rischio poligenico hanno avuto scarsi risultati nella previsione e nello screening di una serie di malattie comuni”, ha affermato Hingorani.
Il nostro futuro SaluteUn programma di ricerca medica sostenuto dal servizio sanitario nazionale che mira a reclutare 5 milioni di partecipanti sta utilizzando punteggi di rischio poligenico per identificare il rischio di malattia delle persone e incoraggiare le persone ad adottare stili di vita più sani.
Il dottor Ragib Ali, il suo direttore medico, ha dichiarato: “Questo studio evidenzia giustamente che per molte condizioni di salute i punteggi di rischio genetico da soli possono essere di utilità limitata, poiché anche altri fattori come la deprivazione, lo stile di vita e l’ambiente sono importanti.
“(Il nostro) programma di ricerca svilupperà punteggi di rischio integrati che includeranno tutti i fattori di rischio importanti.
“Ci auguriamo che questi punteggi di rischio integrati possano identificare le persone che hanno maggiori probabilità di sviluppare le malattie, ma questa è un’area scientifica relativamente nuova e ci sono ancora domande senza risposta”.
I suoi 5 milioni di volontari lo aiuteranno a “scoprire se questi punteggi di rischio hanno un ruolo nell’aiutare migliaia di persone a vivere una vita più lunga e più sana”, ha aggiunto Ali.
